Skríningové centrum novorodencov SR
Skríningové centrum novorodencov SR
Skríningové centrum novorodencov SR (SCN SR) je unikátne laboratórium, jediné svojho druhu na Slovensku, pôsobiace pod hlavičkou Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Banská Bystrica. Skríningom rozumieme vyhľadanie určitej choroby alebo poruchy v populácii. Novorodenecký skríning je preventívny program na vyhľadanie vrodených chýb u novorodencov.
Skríning novorodencov vykonávaný v SCN SR je zameraný na vyhľadávanie vybraných autozomálne recesívne dedičných vrodených chýb, ktoré majú niekoľko spoločných vlastností:
- deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov - sú zdanlivo zdravé
- vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, trvalo poškodzuje hlavne vývoj mozgu, ale aj iných orgánov; keď sa naplno prejaví, aj napriek liečbe zostáva dieťa trvalo poškodené,
- včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu ešte pred poškodením a zaistí sa tak zdravý vývoj dieťaťa
Význam skríningu a jeho nepopierateľný prínos je od 27. novembra 2017 deklarovaný aj zaradením SCN SR do zoznamu pracovísk pre zriedkavé choroby v Slovenskej republike ako expertízneho pracoviska so zameraním na novorodenecký skríning.